أعلن عالم سوداني في طب الأطفال مقيم في السعودية عن اكتشاف الجين المورِّث لأخطر أنواع الصّرع المسمى بتشنُّج الطفولة الباكرة الجزئي المتنقِّل. وهو نوع من الصرع يبتدئ بين شهر وستة أشهر من العمر، متنقِّلاً من مكان لآخر في الجسم، وتفشل الأدوية في السيطرة عليه ما يؤدي لتلف الدماغ ووفاة بعض الحالات، قبل إكمال العام الأول. والمعروف حتى الآن أنَّ هذا النوع من الصرع لا يُورَّث.
تعاون
وقال العالم السوداني البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح، استشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض، إنه تم اكتُشاِف هذا الجين في طفلين شقيقين من عائلة سودانية مقيمة في السعودية، تمَّ فحصُهُما بمستشفى الملك خالد الجامعي بالرياض، بالتعاون مع علماء من جامعات هارفارد وديوك وتكساس وكاليفورنيا بأميركا، وجامعات من إيطاليا والسويد وأستراليا. وقد استغرق البحث مدة ستة أعوام.
وكشف في تصريحات خاصة لـ ( البيان ) عن أنَّ الجين المعطوب، يؤدي إلى تلف إحدى الموصِّلات الكهربيَّة في الدماغ أثناء النمو. وقال إنه تم تقديم نتائج هذا البحث في عدّة مؤتمرات علمية عالمية، ونُشِر مُكتملاً في الموقع الالكتروني لمجلّة طب الأعصاب الأميركية (Annals of Neurology ) ذات المردود العلمي العالي.
فحص
وكانت صحف ووكالات أنباء عالمية قد نوهت بداية هذا العام بما قام به البروفسور السوداني مصطفى صالح من تقــييم فحص مخبري جديد للتشخيص السريع لمرض التهاب الســحايا الجـرثومي وتوثـيق المعــالم الوبائية، والســريرية، والبيولوجية الجـزيئـية في النطاق لالتهاب السحايا الإقليمي، وكذلك حصوله على براءة اختراع مسجلة بالولايات المتحدة الأميركية عن فحص مخبري لمرض "الحثل العضلي" بالاشتراك مع باحثين من أمريكا وفرنسا وألمانيا واليابان.
اكتشاف
ويذكر أن البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح، استشاري طب أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض، كان قد توصل قبل عدة سنوات لاكتشاف علمي (مع آخرين) يتعلق بوصف الجين المورث لنوع جديد من مرض ضمور العضلات الذي يبدأ مبكراً في الطفولة برخاوة العضلات وضعفها، ثم يصيب عضلات القلب في العقد الثاني من العمر و يؤدِي إلى الوفاة بأزمةٍ قلبية قبل سن العشرين.
وقد أطلق عليه اسم ( مرض صالح للحثل العضلي)، وذلك نسبة لقيامه بتقديم أول وصف سريري لهذا المرض عام 1998م، وإثبات خصائصه الباثولوجية، بالتعاون مع باحثين من جامعة أيوا بالولايات المتحدة.
إنجاز
اكتشف البروفسور مصطفى عبد الله صالح، نوعاً جديداً من مرض الرّنح الوراثي (الذي يصيب المخيخ)، في عام 2010م، وأطلق عليه اسم (مرض صالح للّرنح). واكتشف أيضاً الجين المورِّث لنوع جديد من مرض الشلل السفلي التشنّجي، (والذي أطلق عليه الرقم 49) عام 2012م، كما اكتشف بداية عام 3201م نوعين جديدين من مرض ضمور العضلات، بالتعاون مع علماء من جامعة هارفارد بأمريكا، وجامعات أكسفورد، ولندن، ونيوكاسل، ببريطانيا.